每個家庭都希望生育健康的寶寶，但不良的遺傳、環(huán)境及行為等因素，隨時會威脅胎兒的健康，讓胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)各種先天異常，導致孕婦流產(chǎn)或者發(fā)生死胎、死產(chǎn)。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，這些異常統(tǒng)稱出生缺陷。患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及時接受篩查、診斷、治療，很多將終生殘疾，嚴重的甚至會夭折，因此，預防出生缺陷意義重大。

小明與小蘭是一對幸福的夫妻，結婚一年后準備孕育寶寶。然而，兩人心底有一個石頭始終懸而未落。原來，男方的姑姑與姑父為近親結婚，并生育一個患遺苯丙酮尿癥的女兒，兩人擔心自己是否攜帶相關基因并遺傳給自己的寶寶，希望通過一些醫(yī)學檢查為寶寶的孕育保駕護航，生育一個健康的寶寶。因此，夫妻雙方前往醫(yī)院進行遺傳咨詢，醫(yī)生聽完兩人的描述與擔憂，安慰兩人不必過分擔心，目前的醫(yī)療手段可以在一定程度上預防、減少此類疾病的發(fā)生。小明疑惑地問：“大夫，我和我愛人已經(jīng)做過婚前檢查，還需要做哪些檢查？”醫(yī)生解釋道，婚前檢查合格后，建議孕前3-6個月行孕前優(yōu)生健康檢查，評估危險因素，并建議夫妻雙方增補葉酸，如果條件允許，還可進行夫妻雙方的攜帶者篩查。后來這對夫婦順利懷孕，孕期按時進行產(chǎn)前篩查與圍產(chǎn)保健，最終生下一個健康的寶寶。那么，孕育健康的寶寶，需要做哪些準備呢？

1.禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險。近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生風險，導致后代出現(xiàn)各種遺傳病、先天性疾病和生理缺陷。

2.準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查，以發(fā)現(xiàn)嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病等。

3.計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優(yōu)生健康檢查，科學備孕。孕前保持健康生活方式，少熬夜、不抽煙喝酒、適宜增補葉酸，保持良好衛(wèi)生習慣，合理膳食，預防病毒感染，謹慎用藥，避免接觸不良環(huán)境和物質，有必要進行攜帶者篩查。

4.高齡、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應當?shù)结t(yī)療機構接受針對性的遺傳咨詢指導。

5.確認懷孕后及時建立母子保健手冊，定期接受產(chǎn)前檢查。同時到產(chǎn)前篩查機構，在確定的時間段進行孕期的產(chǎn)前篩查，包括胎兒超聲篩查、唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和無創(chuàng)DNA篩查等。

6.接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結構異常。①NT篩查：孕11-13⁺⁶周應行NT超聲檢查（經(jīng)B超檢查胎兒頸后透明層厚度）用于評估胎兒染色體異常的風險。②胎兒大排畸超聲篩查（孕20-24周），以了解胎兒發(fā)育情況并排除胎兒結構異常。③胎兒小排畸篩查（孕28-32周），再次排除胎兒結構異常。若發(fā)現(xiàn)高風險，需到產(chǎn)前診斷機構就診咨詢。

7.孕期接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA篩查。建議孕婦在孕15-20⁺⁶周進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，或選擇12-22周進行無創(chuàng)DNA篩查。若發(fā)現(xiàn)高風險，需到產(chǎn)前診斷機構就診咨詢。

8.35歲以上、經(jīng)產(chǎn)前篩查為高風險的孕婦、胎兒存在超聲異常、夫妻攜帶遺傳學問題可能遺傳給子代、三代試管助孕等的孕婦，需到產(chǎn)前診斷機構，在知情選擇下進行產(chǎn)前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等。

9.新生兒出生后應當及時接受新生兒疾病篩查。新生兒出生后行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，確保疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療，提高患兒生活質量。